该项目组通过7年的努力，获得国家自然科学基金、湖南省杰出青年基金、中南大学“升华学者计划”、教育部新世纪优秀人才支持计划、2011年度教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题等资助，建立辐射广泛的家系收集网络，组织临床医师收集帕金森病（Parkinson’s disease， PD)、原发性震颤（essential tremor， ET)、肝豆状核变性（Wilson’s disease， WD)等运动障碍疾病家系和散发病例；对疾病基因进行信息分析，确定一批优先检测的侯选基因：利用基因测序对患者和健康对照者的候选基因测序，获得这些基因的突变类型和频率，利用相关分析方法分析基因变异与相应运动障碍性疾病的相关性。发现点：发现PITX3、HLA-DRA.FBX041、基因变异与PD的患病相关，VP35、S100B基因突变与中国汉族人群PD的患病无关。发现PITX3 rs2281983C-等位基因和rs4919621 A等位基因与PD易感相关；发现HLA-DRA基因rs3129882基因型和等位基因频率在患者和正常对照中存在差异；分层分析PD患者的FBX041基因5个变异，发现rs526106的A等位基因和单体型G-A-C-C-A是女性PD患者发病的危险因素；首次发现MASH1基因的13次CAG重复序列与PD的患病有关；发现VPS35基因突变可能不是引起中国汉族人群迟发性帕金森病的致病原因；发现S100B基因突变可能与中国汉族人群帕金森病的发生发展无关。

该项目组通过7年的努力，获得国家自然科学基金、湖南省杰出青年基金、中南大学“升华学者计划”、教育部新世纪优秀人才支持计划、2011年度教育部高等学校博士学科点专项科研基金课题等资助，建立辐射广泛的家系收集网络，组织临床医师收集帕金森病（Parkinson’s disease， PD)、原发性震颤（essential tremor， ET)、肝豆状核变性（Wilson’s disease， WD)等运动障碍疾病家系和散发病例；对疾病基因进行信息分析，确定一批优先检测的侯选基因：利用基因测序对患者和健康对照者的候选基因测序，获得这些基因的突变类型和频率，利用相关分析方法分析基因变异与相应运动障碍性疾病的相关性。发现点：发现PITX3、HLA-DRA.FBX041、基因变异与PD的患病相关，VP35、S100B基因突变与中国汉族人群PD的患病无关。发现PITX3 rs2281983C-等位基因和rs4919621 A等位基因与PD易感相关；发现HLA-DRA基因rs3129882基因型和等位基因频率在患者和正常对照中存在差异；分层分析PD患者的FBX041基因5个变异，发现rs526106的A等位基因和单体型G-A-C-C-A是女性PD患者发病的危险因素；首次发现MASH1基因的13次CAG重复序列与PD的患病有关；发现VPS35基因突变可能不是引起中国汉族人群迟发性帕金森病的致病原因；发现S100B基因突变可能与中国汉族人群帕金森病的发生发展无关。